|
Gén - a DNS kettős hélixének egy szakasza, mely a fehérjéken keresztül meghatározza tulajdonságainkat. Sajnos vannak esetek, mikor az öröklődés folyamatába hiba csúszik, ilyenkor bizonyos génjeink is meghibásodhatnak. Ezeket a hibákat a szervezet vagy kijavítja, vagy kialakulnak olyan betegségek, mint például a Parkinson- vagy az Alzheimer-kór. A géntechnológia segítségével ma már azonban ezek a betegségek gyógyíthatóvá váltak. Viszont mint mindennek mai világunkban, a géntechnológiának is vannak árnyoldalai. Egyrészt nagyon drága a kezelés, amit nagyon sokan nem tudnának megfizetni. Másrészt: biztosak vagyunk abban, hogy mindenféle hiba kijavításával létre akarjuk hozni a tökéletes embert?
Az ember teljes genetikai állományát genomnak nevezzük, amelynek 1%-a kódoló szakasz, ez összesen kb. 30 ezer gént jelent. Az emberi DNS lánc maradék 99%-a funkció szempontjából még máig is feltérképezetlen. A gén a görög genos szóból ered, jelentése eredet. Számos, a biológiával kapcsolatos tudományág használja. A DNS lánc azon szakasza, amely az mRNS-eken keresztül meghatározza a fehérjék szintézisét, ezáltal felelős a tulajdonságok kialakulásáért is. Persze a tulajdonságok kialakulásának folyamatában az illető személy környezete és kultúrája is szerepet kap. Ezek a hatások jobb esetben összhangban vannak egymással, és így befolyásolják az illető külső jegyeit. Ezeknek a külső jegyeknek az összességét nevezzük fenotípusnak.
A DNS felépítése
A DNS a dezoxiribonukleinsav rövidítése. A DNS-t [5-3]-s diészter-kötéssel összekapcsolódó nukleotidok építik fel. Ezek a nukleotidok foszforsavas észterei az 5 szénatomos monoszacharidból (dezoxiribóz), és nitrogéntartalmú bázisokból felépülő nukleozidoknak. Négy ilyen bázist különböztetünk meg. Purinvázas az adenin és a guanin, pirimidinvázas a citozin és a timin. A DNS két láncból áll, az egyik komplementer szála a másiknak és bázisaikkal egymás felé fordulnak a bázispárosodás szabályai szerint. Adeninnel szemben csak timin, citozinnal szemben csak guanin állhat, mivel közöttük kettő, ill. három H-kötés alakul ki, valamint a két komplementer szál közé csak úgy férnek be a bázispárok, ha az egyik purin, a másik viszont pirimidinvázas.
1. DNS szerkezete
Aminosavak
A fehérjék aminosavakból állnak. Az aminosavak sorrendje határozza meg egy fehérje tulajdonságait, és pontos sorrendjük elengedhetetlen a fehérje megfelelő működéséhez, például a hemoglobin aminosav-sorrendjének megváltozása a súlyos sarlósejtes vérszegénység kialakulásához vezet.
A szervezetnek mindössze 20 esszenciális (a szervezet működéséhez elengedhetetlen) aminosavra van szüksége valamennyi fehérjének a szintéziséhez. Ezen aminosavakat a DNS-t felépítő 4 bázis határozza meg úgy, hogy hármas csoportokba rendeződnek tripletet alkotva. Egy triplet egy aminosavat jelent, ezt nevezzük genetikai kódnak, ami:
-általános érvényű – ugyanazon kód minden élőlényben ugyanazt az aminosavat jelenti
-degenerált - egy kód csak egyféle aminosavat kódol, de egyféle aminosavat több genetikai kód is jelenthet, hiszen a négy bázisból hármasával 43=64 aminosav lenne felépíthető, amikor a szervezetnek csak húszra van szüksége
-átírása vessző-, kihagyás-és átfedésmentes – a tripletek között nem maradnak „árva” bázisok, egy bázis nem szerepelhet két egymás melletti tripletben
Egy DNS bázishármas meghatároz egy mRNS bázishármast (kodon), az pedig meghatározza a tRNS-ek által szállított aktivált aminosavak helyét.
A gének spontán mutálódhatnak, egyedi variációkat alkotnak. Ezért egy populáción belül különböző tulajdonságokkal rendelkező egyedek születhetnek. A gén variációit alléleknek nevezzük, ezek közül az elterjedtebbet vad típusúnak, a ritkábbat pedig mutánsnak. Elnevezésüket a Hugo Gene Nomenclature Committee (HGNC) végzi, vagy fantázianév, vagy a kromoszómán elfoglalt helyük alapján, illetve szimbólumot is rendelhetnek hozzájuk. Ez a módszer nagyban megkönnyíti a gének megkülönböztetését.
2.Az öregedésért felelős gén
Transzkripció és transzláció
A transzkripció során megtörténik a fehérjék szintézisének első lépése, vagyis a DNS lánc egy szakasza kettényílik, ekkor az egyik szál működő, vagy aktív lesz, a másik pedig „néma”, aszerint, hogy melyikről történik az RNS átírása. A kettényílás ott kezdődik el, ahol a DNS lánc adenin-timin-párban gazdag, ezt nevezzük iniciációnak. A szintézis a DNS guanin-citozin-párban gazdag szakaszánál áll le, a ró-faktor hatására. Ekkor a különféle enzimek és a szintetizálódott mRNS leválik a DNS aktív száláról, majd a DNS kettősspirál helyreáll. A szintetizálódott mRNS meghatározza a tRNS-ek helyét, ezzel az általuk szállított aminosavak sorrendjét, majd megkezdődik a transzláció.
A transzláció folyamatában a riboszómákon megtörténik az aminosavak polipeptidlánccá kondenzálása. Itt találkozik az mRNS és a tRNS. Az mRNS hozza az információt, a tRNS pedig az aktivált (energiával rendelkező) aminosavat.
A lánckezdést a metionin indítja, leállítását pedig a STOP kód végzi.
Génterápia
French Anderson nevéhez fűződik a génterápia orvostudományi szakággá való fejlődése. Lényege, hogy egy génhiba miatt kialakult betegséget a hibás gén kicserélésével gyógyítanak. A géncserét úgy végzik, hogy valamilyen vírusból eltávolítják annak veszélyes génjeit, majd egészséges emberi géneket ültetnek a helyére. Az így módosított vírust bejuttatják a beteg szervezetbe. Egy bizonyos idő után pedig azokat a sejteket, amelyeknél a vírus sikerrel járt, az orvosok eltávolítják, mesterséges körülmények között szaporítják, majd visszahelyezik a beteg szervezetbe.
Először főleg súlyos immunhiányos betegségben szenvedő gyermekeken próbáltak segíteni, amit kezdetben siker koronázott. Később mégis megtorpant a vizsgálat, súlyos kudarcok következtek. Az első 1999-ben következett be, amikor egy, a tesztre önkéntesen jelentkező 18 éves fiú meghalt. A gyógyszergyártó konszernek emiatt megvonták támogatásaikat. A sikertelenséget megint sikeres kezelések váltották, ismét beindult a fejlődés. 2002-ben kérdőjeleződött meg ismét a génterápia biztonságossága. Alain Fischer nyilvánosságra hozta, hogy az egyik génterápiás betege leukémiában szenved. Voltak tudósok, akik véletlennek tartották, voltak, akik leállították a teszteket. A folytatás kétségessé vált. 2003-ban még több tesztet állítottak le, ill. szigorú óvintézkedéseket hoztak, mert ekkor derült fény egy másik génterápiával kezelt gyerek leukémiájára. Több mint 1 év kellett ahhoz, hogy a génterápiás kezelések ismét megújuljanak.
A génterápia reális veszélyei mellett, morális, etikai kérdésekkel is számolni kell, hiszen ilyen kezeléssel beültethetők a szervezetbe olyan gének, melyek eredetileg nem „tartoznának oda”, ezáltal olyan tulajdonságok kölcsönözhetők az illető személynek, mellyel eredetileg nem rendelkezne. Így génmanipulált emberek jöhetnek létre, akik védettek a betegségekkel szemben, és minden szempontból tökéletesek. Azonban biztos, hogy ez jó az emberiség számára?
A génmanipulációval javíthatóvá válik a szaglás, a hallás, a látás, növelhető az agy teljesítménye, az állóképesség és a betegségekkel szembeni ellenállás. Növelhető a fizikai erőnlét, csökkenthető az alvásigény, de hátrányokkal is jár, például a géncserék megváltoztatják a petesejt és a spermiumok összeköttetéséért felelős fehérjéket, ezáltal lehetetlenné válik az utódnemzés. A többiek szaporodóképesek maradnak a szegénységüknek, vagy a józan eszüknek köszönhetően.
Klónozás
A köztudatban a klónozás egy egész emberi szervezet lemásolását jelenti. Az emberek nagy többsége szerint a klónozott ember nemcsak fizikailag, hanem mentálisan is megegyezik az anyaszervezettel. Ez azonban ennél sokkal bonyolultabb. A klónozás történhet természetes és mesterséges úton is. Lényege, hogy genetikailag azonos egyedek jönnek létre. Ez tulajdonképpen a növények ivartalan szaporodása, a sejtosztódás, illetve az egypetéjű ikrek is természetes klónok.
Mesterséges klónozás többféle szerveződési szinten végbemehet:
-molekuláris klónozás – egy molekulát, például DNS-t szaporítanak, idesorolható a génterápia, ilyen módon szaporítják az őssejteket
-sejtklónozás – laboratóriumi körülmények között sejteket szaporítanak
-többsejtű organizmus klónozása
A sejtklónozás egyik módszere a nukleáris transzfer, mely során a petesejt eltávolított sejtmagja helyére egy másik sejtmagot, ezzel együtt új genetikai állományt ültetnek. Így született meg 1977-ben az első magasabb rendű klónozott juh, a mindenki által ismert Dolly. A másik eljárás az embrióosztási-vagy felezési technológia. Ilyen módszerekkel elvileg bármilyen szerv létrehozható, halott élőlény is „feltámasztható”.
A klónozás, máig még kiaknázatlan lehetőségei mellett, etikai, morális problémákat vet fel, ellentmondást okozva ország és ország között – míg az Amerikai Egyesült Államokban betiltottak mindenfajta humán klónozási kísérletet, addig a britek utat engedtek a 14 napnál fiatalabb emberi embriókkal való kísérletezésnek.
Ebben a témában olyan kérdések merülnek fel, mint:
Szabad-e valakit a tudta nélkül klónozni, esetleg a halála után?
Megrendelhetőek lesznek az utódok?
Létrejöhetnek majd sérült gyermekek?
Szabad klónozásra abortumot használni?
Mindenkinek, még a tudósoknak is érdemes ezeken a kérdéseken elgondolkodni, és aztán döntést hozni.
Számos tudós összefogásából született eredmény, hogy a nikotinfüggőség, ill. a tüdőrák kockázatának növekedése bizonyos géneknek köszönhető. Három országban 35 000 ember genetikai markereit térképezték fel, és főleg két génváltozatot tettek felelőssé a dohányzásért és a rák kialakulásának kockázatáért. A tudósok csak abban nem értenek egyet, hogy ezek a génmutációk közvetlenül, vagy közvetve befolyásolják ezen függőség kialakulását.
Mindent összevetve, a géntechnológia, és bizonyos szinten a klónozás is nagy előrelépést jelenthet az orvostudomány fejlődésében, azonban mint minden olyan dologgal, amit nem ismerünk kellően, ezekkel is vigyázni kell. A cikk elején feltett kérdésre pedig mindenkinek magának kell válaszolnia: Biztosak vagyunk abban, hogy meg akarjuk alkotni a jövő tökéletes emberét?
Képek forrása:
http://images.google.hu/images?imgsz=small%7Cmedium%7Clarge%7Cxlarge&gbv=2&ndsp=20&hl=hu&q=dns&start=180&sa=N
http://images.google.hu/images?imgsz=small%7Cmedium%7Clarge%7Cxlarge&gbv=2&ndsp=20&hl=hu&q=g%C3%A9nek&revid=
734300813&sa=X&oi=revisions_inline&resnum=0&ct=broad-revision&cd=2
http://images.google.hu/images?imgsz=small%7Cmedium%7Clarge%7Cxlarge&gbv=2&hl=hu&q=kl%C3%B3noz%C3%A1s&btnG=
K%C3%A9pek+keres%C3%A9se
Felhasznált irodalom:
Dr. Nagy Mária – Dr. Perendy Mária: Biológiai önképző, 1973 Budapest
Magyar Virtuális Enciklopédia
http://tetel.info/biologia/a-mendeli-genetika.html
3. Évezred EXTRA – Csodák a medicina világából, 2007
Referens: Dr. Györei Eszter
Szóljon hozzá a fórumban. (2 hozzászólás) |
Természettudomány 
